Sclérose en plaques : symptômes, causes et traitement

La sclérose en plaques (SEP) est une maladie inflammatoire chronique qui touche le cerveau et la moelle épinière, c’est-à-dire le système nerveux central. Il s’agit de la maladie neurologique invalidante la plus fréquente chez les jeunes.

Elle se caractérise par une dégénérescence progressive de la myéline, une substance grasse qui tapisse les fibres nerveuses permettant aux signaux de passer du système nerveux central aux organes et aux muscles du corps. Une transmission bloquée ou fortement ralentie se manifeste par des symptômes affectant la destination du signal nerveux : si, par exemple, la myéline du nerf optique est touchée, la vision est affectée. Les symptômes courants sont les suivants :

• troubles visuels,
• faiblesse musculaire,
• des problèmes de coordination et d’équilibre,
• perception de sensations telles que l’engourdissement et les picotements,
• des troubles de la concentration et de la mémoire.

La zone dans laquelle la myéline a été endommagée ou détruite est appelée une plaque. Avec le temps, une plaque devient plus dure en raison de la formation de tissu cicatriciel et ce processus est à l’origine du nom de la maladie :

• sclérose (présence de cicatrices),
• multiples (dans de nombreux domaines).

Les symptômes de la sclérose en plaques peuvent être légers ou sévères, de longue ou de courte durée, et peuvent se produire dans différentes combinaisons selon la zone du système nerveux qui est impliquée. Une rémission totale ou partielle des symptômes, surtout aux premiers stades de la maladie, survient chez environ 70 % des patients atteints de sclérose en plaques.

La sclérose en plaques est une maladie qui met à rude épreuve tout patient qui en est atteint, mais grâce aux récents progrès de la médecine, les patients concernés peuvent faire face à la maladie avec une qualité de vie beaucoup plus élevée que par le passé. La maladie est rarement mortelle en soi, mais peut déclencher de graves complications telles que des infections et des difficultés à avaler.

L’espérance de vie moyenne est inférieure d’environ 5 à 10 ans à celle de la population générale, et cet écart tend à se réduire davantage à mesure que la recherche progresse.

Causes de la sclérose en plaques

La sclérose en plaques est une maladie auto-immune, c’est-à-dire une affection qui survient lorsque le système immunitaire d’une personne attaque par erreur les tissus et les organes du corps, les prenant pour une menace extérieure.

La gaine de myéline qui recouvre les longues fibres nerveuses reliant le cerveau et la moelle épinière est particulièrement visée. La gaine est essentielle au bon fonctionnement de la transmission des signaux et, lorsqu’elle est endommagée, les messages voyagent extrêmement lentement, ce qui se manifeste par une grande variété de symptômes, selon la destination de la fibre nerveuse affectée.

Les gaines endommagées tentent de se réparer, ce qui aboutit malheureusement à la formation de cicatrices (plaques) dans la moelle épinière et le cerveau, entraînant des lésions permanentes. Bien que le mécanisme d’endommagement du système nerveux soit aujourd’hui assez bien compris, les causes qui déclenchent le système immunitaire restent floues, bien que la plupart de la communauté scientifique pense qu’il peut se produire en raison d’une combinaison des facteurs suivants

• prédisposition individuelle,
• des facteurs environnementaux externes.

On suppose, par exemple, que certaines infections virales, comme la mononucléose, peuvent déclencher l’apparition de la maladie chez des personnes prédisposées.

Les symptômes d’une sclérose en plaques

L’évolution clinique varie d’un patient à l’autre et peut changer avec le temps. Chez certaines personnes, elle devient invalidante dès la première crise, tandis que chez d’autres, après la première “rémission”, des décennies peuvent s’écouler sans autre signe ou symptôme. Étant donné que les symptômes de la sclérose en plaques varient en fonction de la zone touchée, il est difficile de donner un cours standard : il s’agit d’une maladie imprévisible qui diffère d’une personne à l’autre et, même pour un même patient, les symptômes peuvent changer d’une crise à l’autre.

Les symptômes énumérés ci-dessous ne se produisent jamais tous, mais peuvent apparaître et disparaître en fonction de la zone touchée. L’apparition est généralement immédiate, en quelques minutes ou quelques heures, mais dans une minorité de cas, elle peut durer jusqu’à six mois. Les premiers symptômes de la SEP sont souvent :

• vision floue ou double,
• distorsion rouge-verte,
• cécité d’un œil,
• faiblesse musculaire dans un ou plusieurs membres,
• des difficultés de coordination et d’équilibre.

Ces symptômes peuvent être si graves qu’il est impossible de marcher ou même de se tenir normalement, et dans les cas graves, la sclérose en plaques peut entraîner une paralysie partielle ou totale. Sont également courants :

• la spasticité (augmentation involontaire du tonus musculaire qui entraîne une raideur et des spasmes)
• et la fatigue.

Fatigue et difficultés cognitives

La fatigue peut être déclenchée par un effort et s’améliorer avec le repos, ou prendre la forme d’une fatigue constante et persistante.

La plupart des personnes atteintes de sclérose en plaques présentent également des paresthésies, c’est-à-dire des manifestations sensorielles transitoires et anormales, telles que des engourdissements, des sensations de piqûre d’épingle ou des picotements ; rarement, certaines personnes peuvent également ressentir des douleurs. Parfois, une perte de sensation se produit. Les autres symptômes dont on se plaint fréquemment sont les troubles de la parole, les tremblements et les vertiges. Dans certains cas, les personnes atteintes de SEP peuvent également perdre leurs cheveux.

Environ la moitié des personnes atteintes présentent des déficits cognitifs tels que des difficultés de concentration, d’attention, de mémoire et un manque de jugement, mais ces symptômes sont souvent légers et plus facilement tolérés. Les patients peuvent également ne pas être conscients de leurs déficits cognitifs, et c’est souvent un membre de la famille ou un ami qui remarque le problème en premier. Ces symptômes sont généralement légers et se révèlent rarement invalidants ; les capacités intellectuelles et linguistiques ne sont généralement pas affectées.

Les difficultés cognitives surviennent lorsque des lésions se développent dans les zones du cerveau responsables du traitement de l’information ; ces déficits ont tendance à s’accentuer à mesure que l’information à traiter devient plus complexe. La fatigue peut également ajouter aux difficultés de traitement. Les chercheurs n’ont pas encore découvert si les déficiences cognitives causées par la sclérose en plaques reflètent des problèmes d’acquisition ou de récupération d’informations, ou une combinaison des deux.

Mémoire et dépression

Les problèmes de mémoire peuvent différer selon le tableau clinique du patient (maladie récurrente, en rémission, premier stade, progressive, …), mais il ne semble pas y avoir de corrélation directe entre la durée de la maladie et la sévérité des troubles cognitifs.

La dépression, qui n’est pas liée aux troubles cognitifs, est une autre caractéristique fréquente de la sclérose en plaques ; environ 10 % des patients souffrent également de troubles psychotiques plus graves, tels que le syndrome maniaco-dépressif et la paranoïa.

Cinq pour cent peuvent connaître des épisodes d’euphorie et de désespoir non motivés (c’est-à-dire sans rapport avec l’état émotionnel réel du patient), collectivement connus sous le nom d’incontinence émotionnelle. Ce syndrome serait dû à une démyélinisation du tronc cérébral, la zone du cerveau qui contrôle les expressions faciales et les émotions, et n’est généralement observé que dans les cas graves.

Au fur et à mesure que la maladie progresse, des dysfonctionnements sexuels peuvent devenir un problème :

• Les hommes peuvent développer des difficultés d’érection ou connaître un allongement excessif du temps nécessaire à l’éjaculation,
• Les femmes peuvent également avoir plus de difficultés à atteindre l’orgasme et souffrir de sécheresse vaginale.

Dans les deux cas, il peut y avoir une réduction du désir comme conséquence directe de la maladie ou de la détresse psychologique qui en résulte.
Plusieurs patients développent des troubles de la miction :

• besoin d’uriner plus fréquemment,
• une augmentation de l’urgence et, par conséquent, de l’incontinence urinaire (tant chez l’homme que chez la femme),
• difficulté à vider complètement la vessie,
• une susceptibilité accrue à développer une cystite,
• l’incontinence fécale.

Chez environ 60 % des patients atteints de sclérose en plaques, la chaleur, qu’elle soit ambiante ou due à l’exercice, peut entraîner une aggravation temporaire de nombreux symptômes de la maladie, auquel cas l’élimination de la cause de la chaleur élimine également le problème. Certains patients plus sensibles aux températures élevées trouvent un soulagement temporaire de leurs symptômes en prenant un bain froid et, pour la même raison, la natation est souvent une bonne occasion de faire de l’exercice pour les personnes atteintes de sclérose en plaques.

Les symptômes intermittents de la sclérose en plaques peuvent affecter l’ensemble du foyer, car les personnes atteintes peuvent perdre leur capacité de travail et, entre-temps, être confrontées à d’importantes factures médicales et à des dépenses supplémentaires pour les soins à domicile et les modifications de leur maison et de leur véhicule. L’épuisement émotionnel de la personne atteinte et de sa famille est incalculable. Les groupes d’aide et la thérapie psychologique peuvent aider les personnes atteintes, leur famille et leurs amis à trouver des moyens efficaces de faire face aux nombreux problèmes que la maladie peut causer.

Enfin, il y a le signe de Lhermitte, qui est une sensation de choc électrique qui parcourt la colonne vertébrale et les membres inférieurs à la suite de la flexion du cou.

En résumé, les principaux symptômes de la sclérose en plaques sont les suivants :

• faiblesse musculaire
• la spasticité,
• une altération de la perception de la douleur, de la température et du sens du toucher,
• douleur (légère à sévère),
• ataxie (perte de la coordination musculaire),
• des tremblements,
• des troubles du langage,
• des troubles de la vision,
• des vertiges,
• dysfonctionnement de la vessie,
• dysfonctionnement intestinal,
• dysfonctionnement sexuel,
• dépression,
• l’euphorie,
• des altérations cognitives,
• la fatigue.

Symptômes initiaux

Les premières crises sont souvent de courte durée, légères (voire asymptomatiques, c’est-à-dire sans symptômes) et tendent à être limitées et à se résorber spontanément. Le patient ressent rarement le besoin de consulter un médecin à ce stade et le fait qu’aucun patient n’ait une évolution identique de la maladie rend le diagnostic encore plus difficile.

La manifestation et l’évolution des symptômes sont imprévisibles, certains patients connaissant une aggravation progressive mais régulière et d’autres une évolution plus erratique. Les symptômes initiaux les plus fréquemment signalés sont les suivants :

• des altérations de la sensibilité des membres (bras et/ou jambes) ou du visage,
• perte totale ou partielle de la vision,
• faiblesse,
• vision double,
• instabilité à la marche et problèmes d’équilibre.

Diagnostic de la sclérose en plaques

Malheureusement, les symptômes avec lesquels la maladie se manifeste peuvent être similaires à ceux d’autres affections neurologiques et le diagnostic se fait donc par exclusion, car aucun test spécifique n’existe à ce jour. Un diagnostic définitif ne sera possible qu’après la deuxième attaque. Après l’examen neurologique spécialisé (comprenant l’anamnèse et l’examen physique), les éléments suivants seront probablement prescrits :

• Des analyses sanguines pour exclure, par exemple, de graves carences en vitamines ou des maladies rares dont les symptômes recoupent partiellement ceux de la sclérose.
• Imagerie par résonance magnétique nucléaire. Il s’agit d’un examen non douloureux qui utilise un champ magnétique intense pour produire des images détaillées d’éventuelles plaques (ou autres dommages) des fibres de myéline. Il s’agit clairement d’un examen clé dans le parcours de diagnostic.
• Potentiels évoqués. Il s’agit de tests qui étudient la façon dont le système nerveux central réagit à des stimuli externes, par exemple visuels ou physiques. Elle permet d’obtenir avec une bonne approximation la vitesse de conduction du signal nerveux.
• Rachicentèse. Il s’agit de prélever une petite quantité du liquide contenu dans la colonne vertébrale ; il n’est associé à aucun danger particulier, mais tend à être plus inconfortable que les examens précédents.

Quels sont les facteurs de risque ?

• Âge : la maladie est plus fréquente entre 15 et 60 ans.
• Sexe : Les femmes sont deux fois plus touchées que les hommes.
• Familiarité : la maladie n’est pas héréditaire, mais les patients dont des membres de la famille directe souffrent de la maladie ont un risque légèrement accru par rapport à la population générale ; environ 200 gènes ont été identifiés jusqu’à présent qui contribuent dans des combinaisons difficiles à prévoir.
• Carence en vitamine D et exposition au soleil : La maladie est plus fréquente dans les pays où le soleil n’est présent que quelques heures par jour, ce qui expose au risque de carence en vitamine D.
• Le tabagisme : le fait de fumer double le risque de développer une SEP.
• L’obésité à l’adolescence.
• Autres maladies auto-immunes : les personnes atteintes d’autres maladies auto-immunes ont un risque légèrement accru de développer la maladie.

Dans la population générale, le risque de développer une sclérose en plaques est d’environ 1 sur 750 à 1000 ; des études sur des jumeaux homozygotes ont montré que si l’un d’entre eux développe la maladie, le frère ou la sœur la développera également dans 1 cas sur 4 (alors que dans le cas des autres parents, même directs, le risque est plus faible).

Cependant, les hypothèses impliquant :

• les allergies environnementales,
• l’exposition aux animaux domestiques,
• l’exposition à des métaux lourds (plomb ou manganèse),
• la consommation d’aspartame.

Évolution de la sclérose en plaques

L’évolution de la sclérose en plaques est difficile à prévoir, car elle est différente pour chaque patient ; dans de nombreux cas, une première poussée apparaît, généralement (mais pas toujours) suivie d’une guérison complète. Il peut ensuite s’écouler des semaines, des mois, voire des années, avant qu’une nouvelle poussée ne survienne, suivie à nouveau d’une période de récupération (SEP récurrente-rémittente).

La forme primitive-progressive se caractérise par un déclin physique graduel sans rémission évidente, bien que des périodes de soulagement des symptômes puissent parfois survenir. Cette forme se manifeste plus tard, généralement après l’âge de 40 ans, et est aussi fréquente chez les hommes que chez les femmes.

La sclérose en plaques secondairement progressive commence par une évolution par poussées-rémissions, suivie d’une évolution primitivement progressive. La plupart des personnes atteintes de sclérose en plaques sévère avec poussées-rémissions développeront cette forme sans traitement. D’autres formes plus rares existent également.

Un diagnostic exact est important, car il permet une thérapie plus ciblée. Le pronostic est donc étroitement lié au sous-type de la maladie, ainsi qu’à l’âge et au sexe du patient, aux symptômes initiaux et au degré d’invalidité atteint ; en règle générale, on ne meurt pas de la sclérose en plaques, mais la maladie continue et évolue pendant des décennies.

Quelles sont les complications possibles ?

L’espérance de vie des patients atteints de sclérose en plaques est légèrement inférieure à celle de la population générale, même si environ deux tiers d’entre eux mourront de causes liées à la maladie. Au cours des décennies d’évolution de la maladie, les complications les plus importantes sont les suivantes :

• la perte de la capacité de marcher,
• les infections (par exemple, des voies urinaires et du système respiratoire),
• escarres,
• dépression.

Traitement et guérison

À ce jour, il n’existe pas de remède à la sclérose en plaques, mais un certain nombre de médicaments et de traitements sont à la disposition des médecins et des patients pour ralentir la progression de la maladie et soulager les symptômes. Pendant les épisodes aigus, des corticostéroïdes sont généralement administrés pour réduire l’inflammation des nerfs, ce qui permet une récupération plus rapide, mais n’affecte pas l’évolution globale de la maladie.

Les neurologues peuvent également utiliser des médicaments pour traiter des symptômes spécifiques, dont certains des plus invalidants sont les suivants :

• la fatigue (souvent traitée par l’amantadine et principalement par le mode de vie),
• des troubles visuels (la cortisone et/ou des antiépileptiques tels que la gabapentine peuvent être prescrits),
• des spasmes musculaires (physiothérapie et médicaments pour détendre les muscles),
• des douleurs neuropathiques (souvent traitées par des antidépresseurs),
• des douleurs musculo-squelettiques (physiothérapie et antalgiques classiques),
• des problèmes émotionnels (pour lesquels un soutien psychologique peut être utile en plus des médicaments),
• dysfonctionnement sexuel,
• des difficultés à uriner,
• la constipation,
• des difficultés de langage.

Une ressource essentielle aujourd’hui est constituée par les derniers médicaments disponibles pour le traitement de la sclérose en plaques, qui peuvent réduire la fréquence et la gravité des crises ; il s’agit d’anticorps monoclonaux et d’autres immunomodulateurs qui peuvent être utilisés sur des sous-types spécifiques de la maladie (généralement pour la forme récurrente-rémittente). Certains d’entre eux ne sont disponibles que depuis quelques années et leur efficacité est encore en discussion.

Sources bibliographiques

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? Sclérose en plaques (SEP) | INSERM
https://www.inserm.fr/information-en-sante/dossiers-information/sclerose-en-plaques-sep
? Vivre avec une Sclérose en plaques (PDF) | HAS Santé
https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2008-06/08-093_gp_sep.pdf
? Association Française de la Sclérose en Plaques | AFSEP
http://afsep.fr/